Исследования

= ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ =

  Скачать Прайс-лист на генетические исследования (в формате .doc)

 

Анализ на мутацию генов: генетический полиморфизм

В клинике «ЭЛИТ»  Вы можете сдать  анализ на мутацию генов, который выявляет предрасположенность к различным заболеваниям. Определение мутации гена происходит на основе сдачи анализа крови на полиморфизм.

Задача анализа на мутацию генов — своевременно выявлять мутации и полиморфизмы. Полиморфизмы генов обусловлены мутациями. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Кроме того, эти тесты можно применять для оценки риска этих заболеваний у потомства в случае отягощённой наследственности родителей. Поэтому так важно сдавать анализ на генетический полиморфизм.

Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Чтобы предупредить болезнь, необходимо научиться ее предвидеть, а специалисты клиники «ЭЛИТ» помогут Вам в этом!

 

Пункт прейскуранта Наименование Услуги (исследования) Цена (в рублях РФ) Срок исполнения (календарные дни)
1. Моногенные заболевания
Аарскога-Скотта синдром
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) 35000 30
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 5800 14
4.75.18.1 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.) 4500 21
Адреногенитальный синдром
4.18.1 Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) 3300 14
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12000 21
4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14

 

Азооспермия
4.18.4 Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) 3300 14
4.17.1 Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) 5200 14
4.2.36 Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) 3500 14
Акродерматит энтеропатический
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.) 19000 21
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Альбинизм глазной
4.79.22 Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 5700 21
Альбинизм глазокожный
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) 12000 21
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.) 55000 30
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5600 21
Альстрома синдром
4.72.31 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 (1 чел.) 8300 21
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Амавроз Лебера
4.83.13.1 Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.) 24000 21
4.72.1.1 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 8300 21
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 19200 21
4.72.18.2 Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.) 8300 21
4.74.5.1 Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.) 33000 30
4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Андерсена синдром
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) 9600 21
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Анемия Даймонда-Блекфена
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) 12000 21
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Анеуплоидии
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y (1 чел.) 4700 7
4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 5600 3
Антли-Бикслера синдром
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) 4500 21
Апера синдром
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) 5900 14
4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2 (1 чел.) 27000 30
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 63000 30
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Арта синдром
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 16500 21
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.) 5700 21
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Атаксия Фридрейха
4.2.6 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) 3500 14
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) 12000 21
4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) 14500 21
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Атрофия зрительного нерва
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 57000 30
4.79.30.1 Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.) 5700 21
4.77.17 Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.) 12000 21
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 3500 14
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 8300 21
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.79.26 Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 (1 чел.) 5700 21
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.75.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.) 4500 14
4.82.6 Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.) 18600 21
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) 14500 21
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Ахондрогенез
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 71000 45
4.88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) 14500 21
4.3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Ахондроплазия
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 5900 14
4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ахроматопсия
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) 39500 30
4.4.5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 21500 21
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Барта синдром
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 14500 21
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14

 

Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.2.37.2 Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.) 3500 14
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 29000 30
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Беста болезнь
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 24000 21
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Блоха-Сульцбергера синдром
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG (1 чел.) 3500 14
4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Боковой амиотрофический склероз
4.75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 4500 21
4.88.12.1 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 14500 21
4.86.3.2 Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 71000 45
4.91.4.2 Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.) 55000 30
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Боуэна-Конради синдром
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.) 9600 21
4.4.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 5700 21
Брахидактилия тип B1
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.) 8500 21
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Бругада синдром
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 57000 30
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Буллезный эпидермолиз
4.82.4 Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 (1 чел.) 19500 21
4.84.17 Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков (1 чел.) 28000 30
4.88.9 Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.) 14500 21
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.82.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Бьёрнстада синдром
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 9600 21
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ваарденбурга синдром
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 19500 21
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 16500 21
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Ван дер Вуда синдром
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) 21500 21
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Велокардиофациальный синдром
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.) 21500 21
Вернера синдром
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) 71000 45
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Вильсона-Коновалова болезнь
4.1.4 Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 8500 14
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 51000 30
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Вильямса синдром
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Вискотта-Олдрича синдром
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 16500 21
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 28000 30
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) 3500 14
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) 4500 21
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.) 19500 21
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гелеофизическая дисплазия
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.) 39000 30
4.95.1.3 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) 110000 60
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гемофилия
4.8.9.1 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) 8300 14
4.76.2 Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 16500 21
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 14
4.8.9.2 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) 8300 14
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Германски-Пудлака синдром
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.) 5700 21
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 8500 21
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гипер-IgD синдром
4.79.25 Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK (1 чел.) 5700 21
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 24000 21
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14

 

Гипер-IgM синдром
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) 12000 21
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гиперкалиемический периодический паралич
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) 9600 21
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 48000 30
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Гиперкератоз
4.88.10 Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) 14500 21
4.76.20 Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.) 16500 21
4.3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5700 21
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 28000 30
4.3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.42.1.3 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) 12000 21
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) 16500 21
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.) 14500 21
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 8500 20
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.) 48000 30
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Гипохондроплазия
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 5900 14
4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Гиршпрунга болезнь
4.76.4.2 Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 16500 21
4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 12000 21
4.84.10.3 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 28000 30
4.89.12.2 Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 35500 30
4.4.8 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 20
Глаукома врожденная
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 9600 21
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.7.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.72.3 Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) 8500 21
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.) 9600 21
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) 21500 21
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 8500 14
Голопрозэнцефалия
4.73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.) 9600 21
Грейга синдром
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39000 30
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Грисцелли синдром
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) 12000 21
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Дауна синдром
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (1 чел.) 5700 7
4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 5900 3
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
4.2.9 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 3500 14
Дефицит карнитина системный первичный
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.) 24000 21
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.4 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Джексона-Вейсса синдром
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 5700 21
4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ди Джорджи синдром
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.) 21500 21
Диастрофическая дисплазия
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) 14500 21
4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Дилятационная кардиомиопатия
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 59000 30
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.) 8300 21
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
4.76.7.1 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 16500 21
4.84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 28000 30
4.84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 28000 30
4.84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 28000 30
4.88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 14500 21
4.81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.) 21500 21
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.42.1.5 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Дисплазия Книста
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 69500 45
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21

 

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) 16500 21
4.85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 39900 30
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) 36500 30
4.3.30 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
4.72.30 Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 (1 чел.) 8300 21
Дистрофия роговицы
4.72.17 Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) 8300 21
4.77.16 Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.) 12000 21
4.84.16 Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.) 28000 30
4.4.17 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Жубер синдром
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 59900 30
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 39900 30
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ихтиоз буллезный
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.) 16500 21
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Ихтиоз вульгарный
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.) 5700 21
4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ихтиоз ламеллярный
4.83.1.2 Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 24000 21
4.83.2.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) 24000 21
4.4.18 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 14
4.11.83.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Карпентера синдром
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.) 16500 21
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Картагенера синдром
4.81.10 Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.) 21500 21
4.4.42 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.89.13 Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.) 33000 30

 

Катаракта
4.72.14 Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 8500 21
4.79.16 Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) 5700 21
4.75.1 Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) 4500 21
4.72.13 Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 8500 21
4.88.17 Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.) 14500 21
4.88.18 Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.) 14500 21
4.72.27.1 Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.) 8500 21
4.79.31 Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.) 5700 21
4.73.13 Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) 9600 21
4.3.34 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) 5700 21
4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Кератодермия с раком пищевода
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 (1 чел.) 28000 30
4.3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.84.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Клайнфельтера синдром
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) 5200 7
4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 5700 3
Клиппеля-Фейля синдром
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.) 8300 21
Коккейна синдром
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 49000 30
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) 8500 21
Короткого интервала QT синдром
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 39900 30
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.) 36000 30
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 9600 21
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Костелло синдром
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.) 4500 21
4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) 21500 21
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Коудена болезнь
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 21500 21
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Коффина-Лоури синдром
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) 48000 30
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Краниометафизарная дисплазия
4.79.33 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH (1 чел.) 5700 21
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.) 28000 30
4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Краниосиностоз
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5700 21
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) 8500 21
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 19500 21
4.3.76 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 8500 21
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Криглера-Найара синдром
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) 12000 21
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) 4500 21
4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Крузона синдром
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) 5700 21
4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) 4500 21
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.) 9600 21
4.11.73.18.1 Пренатальная ДНК — диагностика 8500 14
Лермитт-Дуклос болезнь
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 21500 21
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III синдром
4.73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 9600 21
4.11.73.15.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Лимфедерма наследственная
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.) 9600 21
4.11.73.18.2 Пренатальная ДНК — диагностика 8500 14
Липодистрофия
4.75.10 Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA (1 чел.) 4500 21
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) 16500 21
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Люджина-Фринса синдром
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 (1 чел.) 4500 21

 

Макла-Уэллса синдром
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 28000 30
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Маклеода синдром
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK (1 чел.) 9600 21
Макулярная дистрофия
4.73.16.2 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) 9600 21
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) 4500 21
Марфана синдром
4.76.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 (1 чел.) 16500 21
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (1 чел.) 99500 45
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) 109000 60
4.3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.95.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Мевалоновая ацидурия
4.83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 24000 21
4.4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.11.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Метгемоглобинемия
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 3500 14
4.82.8 Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 19500 21
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Метилглутаконовая ацидурия
4.79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.) 5700 21
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.) 85000 45
4.3.38 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.) 8500 21
Микрофтальм с катарактой
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) 14500 21
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Миллера-Дикера синдром
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) 55000 30
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 20
4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Миоклоническая дистония
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.) 28000 30
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
4.83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 24000 21
4.4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.6 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Миотоническая дистрофия
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 3500 14
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) 3500 14
4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Миотония Томсена/Беккера
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 5900 14
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) 42000 30
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Миофибриллярная миопатия
4.76.7.2 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 16500 21
4.72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.) 8500 21
4.81.7.2 Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.) 21500 21
4.3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.42.1.7 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5700 21
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) 3500 14
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5700 21
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 4500 21
Моуат-Вильсон синдром
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 36000 30
4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Муковисцидоз
4.1.6 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.) (1 чел.) 5700 14
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) (1 чел.) 9500 14
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) 62000 30
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.31.13 Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) 1500 14
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.6.4 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 12900 14
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) 36500 30
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.8 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.83.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 (1 чел.) 24000 21
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме «горячих» участков (1 чел.) 99500 45
4.87.1 Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) 115500 60
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.9 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 4500 21
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 8500 21
4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.10 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14

 

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.14.4 Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.) 7400 14
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 14500 14
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (Кровь с ЭДТА) (1 чел.) 16500 21
4.8.5 Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.) 8500 14
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек 4500 14
4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.11 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.2.21 Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) 3500 14
4.88.7 Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3 (1 чел.) 14500 21
4.2.46 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 3500 14
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков (1 чел.) 35000 30
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 8500 21
4.1.19 Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.) 5900 14
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5700 21
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.) 21500 21
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 28000 30
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 39900 30
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.) 14500 21
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.) 14500 21
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.) 19500 21
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD (1 чел.) 21500 21
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.12 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 28000 30
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.42.1.13 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.) 8500 21
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) 19500 21
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.14 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Нанизм MULIBREY
4.79.14 Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (1 чел.) 5700 21
Нарушения детерминации пола
4.2.11 Анализ наличия SRY гена (1 чел.) 3500 14
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.) 4500 21

 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) 3500 14
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) 5700 21
4.73.3 Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) 9600 21
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 9600 21
4.73.10 Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) 9600 21
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) 9600 21
4.76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 16500 21
4.84.1 Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) 28000 30
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.) 5900 14
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.) 3500 14
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 3500 14
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 36500 30
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 14500 21
4.88.3 Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) 14500 21
4.83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
4.79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) 5700 21
4.90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 48000 30
4.85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 39900 30
4.91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.) 55000 30
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) 9500 21
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 9900 21
Наследственный амилоидоз
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) 4500 21
Наследственный ангионевротический отек
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) 16500 21
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Незаращение родничков
4.79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5700 21
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 9900 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.) 4500 21
4.2.29 Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 3500 14
4.79.6.1 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5700 21
4.79.7.1 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5700 21
4.84.3.2 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 28000 30
4.1.16.2 Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) 5900 14
4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE (1 чел.) 12000 21
4.76.6.2 Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 16500 21
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Некомпактного левого желудочка синдром
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 14500 21
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Нефронофтиз
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Нефротический синдром
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.) 19500 21
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) 35000 30
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ниймеген синдром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 3500 14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ногтей-надколенника синдром
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B (1 чел.) 16500 21
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 4500 21
Норри болезнь
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) 5700 21
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Нунан синдром
4.72.25 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) 8500 21
4.11.79.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) 3500 14
4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.15 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.) 4500 21
Ослера-Рендю-Вебера синдром
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG (1 чел.) 21500 21
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 3500 14
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 28000 30
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Паллистера синдром
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) 16500 21
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Паллистера-Холла синдром
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39000 30
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21

 

 

Палочко-колбочковая дистрофия
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.) 48000 30
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 8500 21
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.) 48000 30
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Парамиотония Эйленбурга
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 48000 30
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Патау синдром
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (1 чел.) 4800 7
4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 5800 3
Пахионихия врожденная
4.88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.) 14500 21
4.3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Пендреда синдром
4.1.16.1 Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) 5700 14
4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) 16500 21
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Первичная легочная гипертензия
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) 36500 30
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Периодическая болезнь
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) 5900 14
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.) 24000 21
4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Периодических мышечных спазмов болезнь
4.79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5700 21
4.42.1.1 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Пигментная дегенерация сетчатки
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) 12000 21
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.) 48000 30
4.83.13.2 Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.) 24000 21
4.88.5 Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) 14500 21
4.72.20 Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) 8500 21
4.72.18.1 Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.) 8500 21
4.88.4.2 Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 14500 21
4.83.10.2 Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 24000 21
4.73.16.1 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) 9900 21
4.74.5.2 Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.) 35000 30
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Пикнодизостоз
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.) 14500 21
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.2.37.1 Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.) 3500 14
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 28000 30
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
4.79.23.4 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5700 21
Подколенного птеригиума синдром
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) 21500 21
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Полидактилия
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.) 5700 21
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39900 30
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Поликистоз почек рецессивный
4.76.12 Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 (1 чел.) 16500 21
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Помпе болезнь
4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.) 3500 14
4.42.1.2 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.75.26 Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.) 4500 21
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.) 24000 21
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Потоцки-Лупски синдром
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Почечная адисплазия
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.) 14500 21
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.) 12000 21
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 24000 21
Псевдоахондроплазия
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 3500 14
4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Псевдогипопаратиреоз
4.81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) 21500 21
4.3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Псевдоксантома эластическая
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) 4500 21
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) 58000 30
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Псевдопсевдогипопаратиреоз
4.81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) 21500 21
4.3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21

 

 

Пфайффера синдром
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 8500 21
4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) 48000 30
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.16 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Ретиношизис
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.) 14500 21
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Ретта синдром
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.) 12000 21
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Ригидного позвоночника синдром
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 24000 21
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.17 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 58000 30
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 4400 21
Семейная периодическая лихорадка
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.) 14500 21
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 3500 14
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 39900 30
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) 12000 21
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) 8500 21
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) 28000 30
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 5700 21
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 12000 21
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 28000 30
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) 9900 21
4.72.12 Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) 8500 21
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14

 

 

Септооптическая дисплазия
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.) 8500 21
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Сетре-Чотзена синдром
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) 8500 21
Сильвера синдром
4.76.18.2 Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) 16500 21
4.4.45 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.7.58.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.) 19500 21
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 8500 14
Синдром CINCA
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 28000 30
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Синдром ESC
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 14500 21
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Синдром LEOPARD
4.72.23 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) 8500 21
4.11.72.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Синдром TAR
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 14500 21
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Синполидактилия
4.73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) 9900 21
4.3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.73.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Скапулоперонеальная миопатия
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) 19500 21
4.42.1.20 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Сколиоз с параличом взора
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) 39900 30
4.4.50 Поиск выявленноых в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.6.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Слабости синусового узла синдром
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 58000 30
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Смита-Лемли-Опица синдром
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) 21500 21
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21

 

 

Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) 36500 30
4.89.6 Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) 36500 30
4.73.18.3 Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.) 9900 21
4.76.18.4 Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) 16500 21
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спастический паралич
4.86.3.1 Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 69900 45
4.4.51 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 5900 14
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12000 14
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 14500 14
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.) 19500 21
4.6.7 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 12800 14
4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спинальная амиотрофия Финкеля
4.75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 4500 21
4.88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 14500 21
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.25 Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1 (1 чел.) 4500 21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 3500 14
4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 5900 14
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 3500 14
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 3500 14
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 3500 14
4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 8500 21
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спондилокостальный дизостоз
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.) 16500 21
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) 9900 21
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 69900 45
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Стиклера, тип I синдром
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 69900 45
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 16500 21
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Тестикулярной феминизации синдром
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) 24000 21
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Торсионная дистония
4.88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.) 14500 21
4.77.19 Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.) 12000 21
4.73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.) 9900 21
4.72.32 Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.) 8300 21
4.84.18.2 Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.) 28000 30
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Трихоринофалангеальный синдром
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.) 24000 21
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.83.12 Пренатальная ДНК — диагностика 8500 14
Тричер Коллинза-Франческетти синдром
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) 48000 30
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Тромбоцитопения врожденная
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.) 19500 21
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Туберозный склероз
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) 48000 30
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Удлиненного интервала QT синдром
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 39900 30
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 36500 30
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 59900 30
4.73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 9900 21
4.77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 12000 21
4.79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5700 21
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.) 3500 14
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) 8500 21
Уокера-Варбург синдром
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 39900 30
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 8500 21
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.18 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14

 

 

Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 8500 21
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Фенилкетонурия
4.17.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (8 шт.) (1 чел.) 5500 14
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (17 шт.) (1 чел.) 9500 14
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) 28000 30
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.6.3 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 12800 14
4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.73.21 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 (1 чел.) 9600 21
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков (1 чел.) 16500 21
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.) 4500 21
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) 48000 30
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Хиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 8500 21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Холта-Орама синдром
4.83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) 24000 21
4.3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.78.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.) 4500 21
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.) 9900 21
Хондрокальциноз
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.) 28000 30
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Хорея Гентингтона
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.) 3500 14
4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Хориоидальная дистрофия
4.73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) 9900 21
Хороидермия
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) 36500 30
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14

 

 

Хроническая гранулематозная болезнь
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 28000 30
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 39900 30
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Х-сцепленная умственная отсталость
4.5.11.2 Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.81.8 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) 21500 21
4.89.9 Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) 36500 30
4.90.9.2 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) 48000 30
4.3.105 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 9900 21
4.82.2 Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 19500 21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) 28000 30
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) 9900 21
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Центронуклеарная миопатия
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) 36500 30
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 48000 30
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
4.42.1.19 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 48000 30
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Швахмана-Даймонда синдром
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.) 4500 21
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.) 12000 21
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Шерешевского-Тернера синдром
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) 4800 7
4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 5800 3
Широкого водопроводного преддверия синдром
4.1.16.3 Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) 5900 14

 

 

Штаргардта болезнь
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 5900 14
4.75.18.2 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.) 4500 21
4.85.12.1 Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) 39900 30
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
Эдвардса синдром
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.) 4800 7
4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 5800 3
Экзостозы множественные
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) 28000 30
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) 36500 30
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
4.79.2.2 Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) 5700 21
4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) 19500 21
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.8.10 Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 8300 14
4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5700 21
Эктопия хрусталика
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.) 4500 21
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) 109000 60
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Элерса-Данло тип VI синдром
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) 5900 14
Эпизодическая атаксия
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.) 87000 45
4.3.113 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) 14500 21
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 3500 14
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) 24000 21
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 24000 21
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.) 36500 30
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эритрокератодермия
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5700 21
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) 5700 21
4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эритроцитоз рецессивный
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) 3500 14
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 8300 21
4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Эскобара синдром
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) 19500 21
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 5700 21
4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Я
4.9.1 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 3500 14
2. Мультифакторные состояния
Алкоголизм
Алкоголизм
4.32.23 Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) 2000 14
4.32.22 Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) 2000 14
4.31.14 Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) 1500 14
Болезнь Крона
Крона болезнь
4.38.2 Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 (1 чел.) 5500 14
Гемохроматоз
Гемохроматоз
4.32.24 Анализ полиморфизмов в гене HFE (1 чел.) 2000 14
Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов
Подбор оральных (гормональных) контрацептивов
4.32.4.1 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) 2000 14
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков
4.18.2 Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 3300 3
4.33.10.1 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) 3300 14
4.32.18.1 Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (1 чел.) 2000 14
4.38.5 Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (1чел.) 5500 14
4.33.11.1 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 3900 14
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
4.31.10.1 Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) 1500 14
Генетический профиль
Генетический профиль – женщина
4.35.1 Генетический профиль — женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB. 45000 21
Генетический профиль – мужчина
4.34.1 Генетический профиль — мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, GPIA, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, анализ генетических факторов мужского бесплодия. 48000 21
Диабет
Диабет инсулиннезависимый
4.38.4 Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2 (1 чел.) 5100 14
Лактазная недостаточность
Лактазная недостаточность
4.31.11.1 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 1500 14
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.) 12000 14
Расширенный поиск носительства частых наследственных заболеваний
4.39.1 Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (1 чел.) 13500 14
Ожирение
Ожирение
4.79.17 Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) 5700 21
4.31.12 Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) 1500 14
4.72.22 Поиск мутаций в гене POMC (1 чел.) 8500 21
4.79.18 Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) 5700 21
Остеопороз
Остеопороз
4.32.16 Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (1 чел.) 2000 14
4.31.15 Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) 1500 14
4.31.11.2 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 1500 14
Подбор дозы варфарина
Подбор дозы варфарина
4.38.1 Анализ полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX (1 чел.) 5500 14
Сердечно-сосудистые заболевания
Генетический профиль — гены гемостаза
4.72.33 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 8500 14
Генетический профиль — сердечно-сосудистые заболевания
4.36.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 11500 14
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
4.32.2.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) 2000 14
4.31.9 Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) 1500 14
Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
4.32.6 Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) 2000 14
Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
4.32.20 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) 2000 14
4.31.10.2 Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) 1500 14
4.32.21 Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) 2000 14
Предрасположенность к тромбофилическим состояниям
4.32.4.2 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) 2000 14
4.33.2.1 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 3900 14
Синдром Жильбера
Жильбера синдром
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 3300 3
3. Бесплодие и невынашивание беременности
Азооспермия
4.18.4 Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) 3300 14
4.17.1 Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) 5500 14
4.2.36 Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) 3500 14
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
4.2.19.1 Определение резус-фактора (1 чел.) 3500 14
4.1.10.1 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) 5900 14
Генетические факторы мужского бесплодия
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 9500 14
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 6700 14
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) 5200 7
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
4.33.2.2 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 3800 14
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
4.33.2.3 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 3800 14
4.32.4.3 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) 2000 14
4.32.2.2 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) 2000 14
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
4.33.2.4 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 3800 14
4.32.4.4 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) 2000 14
4.32.2.3 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) 2000 14
4.2.19.2 Определение резус-фактора (1 чел.) 3500 14
4.1.10.2 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) 5900 14
4.16.1 Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.) 9500 14
4.13.1.1 Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) 4900 14
4. Другие услуги
Другие исследования
4.43.1 Секвенирование одного образца 3700 21
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 7200 60
4.41.1 Выделение ДНК из крови (один образец) 900 7
4.42.1 Измерение уровня КФК (1 образец) 900 14
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 6500 45
5. Онкологические заболевания
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5700 21
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) 3500 14
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5700 21
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 4500 21
Ниймеген синдром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 3500 14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
4.33.11.2 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 3800 14
4.33.10.2 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) 3800 14
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
4.1.20 Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 (1 чел.) 5900 14
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 5700 21
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 12000 21
Хиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 8500 21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 9500 21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 9900 21
4.82.2 Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 19500 21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 4400 21
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8500 14